Minas Gerais registrou o primeiro caso de Atrofia Muscular Espinhal (AME) diagnosticado através do teste do pezinho ampliado. Segundo a Secretaria de Estado de Saúde (SES-MG), a ocorrência foi identificada em uma criança moradora de Divinópolis, na região Centro-Oeste mineira, que realizou o exame em 30 de janeiro, mesmo dia em que o programa Estadual de Triagem Neonatal (PTN-MG) passou a rastrear três novas doenças. 

Segundo a pasta, todas as amostras de recém-nascidos estão sendo testadas para 15 doenças, incluindo a Imunodeficiência Combinada Grave (Scid) e a Agamaglobulinemia (Agama). As doenças, juntas com AME, foram incluídas em janeiro e são consideradas graves, podem ser hereditárias ou causadas por alterações genéticas, e dificilmente possuem sintomas na fase natal. Se corretamente diagnosticadas e tratadas nos primeiros dias de vida da criança, a recuperação é certamente efetiva.

"Ao longo deste ano, a Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais (SES-MG) vai investir R$12 milhões para operacionalizar esta fase de expansão do PTN. Com a ampliação, as crianças mineiras serão testadas em massa para doenças de difícil diagnóstico, o que vai permitir a identificação pré-sintomática e o início do tratamento com mais celeridade", informou a SES.

O Teste do Pezinho é realizado nas Unidades Básicas de Saúde (UBS) dos 853 municípios do estado e cerca de mil amostras são analisadas diariamente pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad), da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG). Durante o ano de 2023, foram cerca de 200 mil amostras triadas e cerca de 400 diagnósticos confirmados e acompanhados pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

“Minas Gerais está sendo um grande exemplo para o Brasil no tratamento das pessoas com doenças raras. Não apenas identificamos, mas iniciamos imediatamente o tratamento e acompanhamento das nossas crianças. Estamos muito felizes que, logo no primeiro dia desta última ampliação, identificamos um bebê com AME e o tratamento já foi iniciado. Isso vai mudar tudo em sua vida, pois, do contrário, não apenas as sequelas, mas o risco de morte seria muito alto. Essa criança vai poder levar vida habitual como qualquer outra que não tem essa doença rara”, comemora o secretário de Estado de Saúde, Fábio Baccheretti.

AME

Em 8 de fevereiro, a família da pequena Heloísa, de 19 dias, foi recebida por uma equipe multidisciplinar no Ambulatório de Doenças Neuromusculares do Hospital das Clínicas, da Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Epserh). Ela, que mora em Divinópolis, realizou o Teste do Pezinho no dia 30/1, e alguns dias depois veio o resultado: diagnóstico positivo para AME.

A tia da recém-nascida, que prefere não se identificar, fala que o primeiro sentimento foi de medo pelo futuro de Heloísa. “Foi um baque muito grande para todos nós quando soubemos do resultado do exame. Eu corri para a internet para entender melhor do que se tratava e fiquei realmente assustada. Chorei demais”, conta.

“Depois da consulta com os médicos, estamos bem mais tranquilos, por saber que foi muito melhor termos descoberto antes, graças ao Teste do Pezinho, e por saber que a Heloísa será bem cuidada. Temos que retornar para nova consulta em dois meses e a equipe vai fazer o acompanhamento do caso dela. Agora estamos com as melhores expectativas de que vai dar tudo certo no tratamento”, diz, aliviada.

De acordo com a neuropediatra e professora do Departamento de Pediatria da UFMG, Juliana Gurgel Giannetti, a AME é uma doença neuromuscular progressiva que pode levar à morte, principalmente nos casos em que o início dos sintomas é precoce, devido ao comprometimento respiratório e da deglutição.

“A AME é considerada a segunda doença neuromuscular mais frequente da infância. Temos uma proteína que é muito importante para a sobrevivência do neurônio que está na medula. Se essa proteína não é produzida, por algum defeito genético, ocorre a perda desse neurônio e, como consequência, ocorre uma fraqueza muscular progressiva, que acomete os músculos dos braços, pernas, da respiração e da deglutição, por isso, é uma doença muito grave. Muitas vezes, os pacientes da AME Tipo 1 apresentam esses sintomas de forma intensa e precisam ser entubados, sem que o diagnóstico tenha sido feito”, aponta.

Teste do Pezinho

O exame é feito a partir do sangue coletado do calcanhar do bebê por meio de uma punção local e, por isso, é chamado de Teste do Pezinho. O indicado é que o material seja colhido entre o 3º e o 5º dia de vida, quando a criança nasce com nove meses (bebê a termo). Quando o bebê é prematuro, são necessárias três amostras para o teste, colhidas no 5º dia de vida, no 10º dia e 30º dia.

As gotinhas de sangue são colocadas no papel filtro e o envelope é encaminhado ao Nupad para processamento. O resultado é disponibilizado no site da instituição e, caso o resultado apresente alteração, o município de residência do paciente é acionado. Dessa forma, as consultas e exames especializados são agendados para que seja feita a confirmação do diagnóstico. Caso confirmado o resultado para alguma das doenças triadas, o paciente é encaminhado imediatamente para o tratamento pelo SUS.

Confira as 15 doenças triadas atualmente pelo PTN-MG realizado no SUS:

*Com informações da Agência Minas

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